Gener: Vores gener bære vores arveanlæg. Et gen er et stykke af en DNA-streng. Et menneske har flere 100000 gener. Fx. er det et gen der koder for dannelsen af insulin i bugspytkirtlen, ligesom vores blodtype mht. til AB0-systemet eller rhesus-systemet er genetisk bestemt. DNAét  er pakket i strukturer kaldet kromosomer. Således kan man også sige at et gen er et stykke af et kromosom.
 
Kromosomer: Den struktur, hvor DNA strengen er pakket og oprullet omkring proteiner. Kromosomet kan i forbindelse med celledeling kopiere sig og vil derefter bestå af to kromatider. Når cellen ikke er i deling består kromosomet således kun af et kromatid. Hos mennesker findes i alt 23 par kromosomer i en og enhver menneske celle!!


Et komplet sæt menneske kromosomer. Dvs. i alt 23 par.

 
Kromatid: Efter DNA kopieringen (Fordoblingen af DNAét i mitosen og meiosen), består hvert kromosom af to kromatider, der holdes sammen af et centromer. Man kalder dem søsterkromatider.

Et kromosom i delingsfasen. Består i dette stadie af to 
kromatider holdt sammen af et centromer i midten.

 
Kromatin: En trådformet struktur der består af DNA-dobbeltspiralen og nogle protein-komplekser. Kromatinstrukturen er igen viklet rundt om sig selv og danner hermed kromatiderne.
 
DNA: Deoxyribonukleinsyre. Molekylet som bærer de arvelige informationer. DNA er opbygget i en dobbeltspiral (dobbeltstrenget), hvis to sider er bygget op af sukker molekyler (Deoxyribose) holdt sammen af fosfat grupper. Tværbroerne der holder de to halvdele sammen består af de kvælstofholdige baser, Adenin, Guanin, Thymin og Cytosin. Hver streng i dobbeltspiralen er opbygget af nuklotider.


 


Den dobbelte DNA streng. Det erbaserne
der holder de to strenge sammen.
Altid A overfor T og C overfor G.

 

Kvælstofholdige baser: Molekyler der indgår i nukleotider og dermed RNA og DNA. Der findes i alt 5 baser der indgår i nukleotider: Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin, Uracil eller bare A G C T og U. Det er disse baser (bogstaver) man siger udgør det menneskelige genom. Uracil indgår kun i RNA!

 
Nukleotider: De byggesten RNA og DNA molekylerne er opbygget af. Et nukleotid består af et sukkermolekyle (Ribose i RNA og deoxyribose i DNA), en kvælstofholdig base og en fosfat gruppe.

 


Et DNA-nukleotid: En base, sukker og fosfat.

 
RNA: Ribonukleinsyre. Modsat DNA er RNA molekylet enkeltstrenget. RNA består ligesom DNA af nukleotider, men til forskel hedder sukkeret ribose, ligesom den kvælstofholdige base thymin er udskiftet med uracil. RNA dannes ved transkription (kopiering) af DNA. Man taler om tRNA, mRNA og rRNA
 

DNA/RNA: Forskelle og ligheder

  DNA RNA
Struktur Dobbeltstrenget Enkeltstrenget
Sukker Deoxyribose Ribose
Kvælstofholdige
Baser
Adenin
Guanin
Cytosin
Thymin
Adenin
Guanin
Cytosin
Uracil
 
 

DNA, kromatin, kromosom oversigt:

 

 


To oversigter over sammenhængen mellem cellekerne, kromatin, , kromosomer, kromatider, DNA og nukleotider.

 
 

Protein syntese: Betyder dannelsen af et protein ved sammenkædning af aminosyrer. Protein syntesen starter med at DNA transkriberes (dvs der laves en kopi) til mRNA i cellekernen. mRNA transporteres herefter ud i cytoplasmaet gennem pore i kernemembranen og binder sig til et ribosom. Det er i ribosomet selve dannelsen af proteinet sker, idet mRNA strengen fungerer som skabelon (opskrift) for hvilke aminosyre der skal sidde hvor i proteinet. Placeringen af aminosyrer aflæses på mRNA strengen af tRNA.

mRNA: Messenger RNA eller på dansk budbringer RNA. Molekyle der transporterer information om proteinernes aminosyresammensætning fra cellekernens DNA til cytoplasmaets værksted ribosomerne. mRNA dannes ved transkription (kopiering) af DNA-strengen, hvor den komplementære rækkefølge overføres til mRNA, ud fra reglerne om base "parring". Dvs. A overfor U og G overfor C. mRNA-strengen aflæses herefter på ribosomet af tRNA:

tRNA: Tranfer RNA eller på dansk transport RNA. Molekyler i cytoplasmaet som binder aminosyre og bringer dem til ribosomerne når der er behov for dem. tRNA består af af små kløverformede RNA-stykker, hvor der i den ene ende sidder en af de 20 aminosyrer, og i den anden ende sidder 3 nukleotider med 3 baser som modsvarer til koden for den pågældende aminosyre.

Transkription: Processen i cellekernen hvor det gen der skal diktere et specifikt protein omskrives (kopieres) til en komplementær (tilsvarende) mRNA.

Translation: Betyder oversættelsen af "opskriften" fra mRNA til protein. Dvs. processen i cellen hvor koden i mRNA oversættes til en aminosyrerækkefølge på ribosomerne. Selve oversættelsen foretages af tRNA der transportere de korrekte aminosyrer hen til ribosomerne, hvor aminosyrerne så sættes sammen til et protein. Sammensætningen af proteinet (aminosyre sammensætningen) afgøres hermed af mRNA, som kun tillader tRNA med den korrekte triplet base kode til at aflevere sit aminosyre.

Protein: En gruppe af store organiske molekyler, der indeholder en eller flere aminosyrekæder. Et protein består således af 100 til flere tusinde aminosyre i lange kæder. Proteiner findes i alle celler i form af strukturelementer og enzymer. Eksempler på proteiner kunne være, muskler, sener, membranproteiner som GLUT4-transportøre, insulin receptorer, spytamylase, DNA-polymerase (enzymet der klipper DNA strengen op), andre fordøjelses enzymer, insulin osv.


Et protein består af 100-2000 aminosyrer sat sammen i lange kæder. 
Sidder bare en aminosyre forkert virker proteinet ikke. 

Ribosomer: "Cellens værksted". Små strukturer der binder sig til mRNA og katalysere til dannelsen af protein via processen translation. Ribosomer findes i stort antal i alle celler, både frit i cytoplasmaet og bundet til det endoplasmatiske retikulum (ER).

Meiose: Celledelingstype der halverer antallet af kromosomer i forhold til modercellen. Bruges når der dannes kønsceller. Meiosen gennemløber i hovedtræk følgende forløb. 1) En fordobling af kromosom materialet (DNA replikation). 2) Herefter følger et overkrydsningsfænomen, hvor homologe kromosom stykker udveksles på kryds og tværs.  3) Afsluttende to på hinanden følgende reduktionsdelinger, således at modercellen reduceres til fire haploide datterceller. Pga. overkrydsninger og den tilfældige fordeling af kromosomerne i reduktionsdelingerne giver meiosen således ophav til fire forskellige kønsceller med hver et enkelt kromosomsæt (n). Meiosen giver forskellighed!

     
To sider af samme sag... Meiosen!!!

Overkrydsning: Fænomenet der medvirker til forskelligheden under den kønnede formering. Homologe kromosomer krydser hinanden og udveksler modsvarende (homologe) dele af kromosomerne med hinanden. Overkrydsningen ses under meiosen efter fordoblingen af kromosom materialet og før de to på hinanden følgende reduktionsdelinger.

  
Overkrydsningen mellem homologe kromosomer til venstre 
og en reduktionsdeling til højre.

 

Mitose: Almindelig celledeling. Den celledelingstype encellede organismer (fx. bakterier) udfører ved formering, og som befrugtede ægceller (zygote) anvender når de skal udvikle sig til voksne individer. Den mitotiske deling gennemløber i hovedtræk følgende trin. 1) En fordobling af kromosom materialet (DNA replikation). 2) Hernæst deler cellen sig i to (reduktionsdeling) nye datterceller. Ved den mitotiske celledeling dannes der hermed to datterceller, hver med et komplet kromosomsæt som det modercellen oprindeligt havde. Mitosen giver ensartethed!


Mitosens cyklus.

DNA-replikation: Den proces hvorved DNA molekyler kopiere (fordobler) sig selv. DNA replikation initierer både meiosen og mitosen.


DNA replikation (fordobling). Der laves to nye strenge 
identiske med den oprindelige streng.

Kønscelledannelse:  Dannelsen af sædceller hos manden og æg celler hos kvinden. Sædceller hos manden dannes hele livet, mens æggene hos kvinden anlægges i fosterstadiet. Æggenes sidste modningstrin påbegyndes ved menstruationens indtræden, hvor der i cyklus mellem 22-30dage modnes og løsnes et-to æg. Ægceller og sædceller dannes i ovarier og testikler vha. meiose, og er derfor haploide celler (n)

Zygote: En befrugtet ægcelle (2n). Sammensmeltning mellem en ægcelle (n) og en sædcelle (n).

Kønnet formering: Formering hvor der sker en sammensmeltning mellem en ægcelle og en sædcelle. Den befrugtede ægcelle kaldes en zygote. Sammensmeltningen mellem de to kønsceller giver en helt ny kombination af artens gener.

Ukønnet formering: Simpel celledeling. Dvs. formering uden sammensmeltning mellem et æg og sædcelle. Alle afkom efter en ukønnet formering er genetisk identiske (en klon). Eksempler på ukønnet formering kan være bakterie vækst, hvor 1bakterie deler sig til 2, 4,8,16 osv. bakterier. Et andet eksempel ses hos jordbær vha. udløbere. NB: Jordbær kan også lave kønnet formering.

Haploide celler: Betegnelse for celler hvis cellekerner kun har et enkelt kromosomsæt (n). Et sæt kromosomer består består af alle de forskellige kromosomer der findes i det pågældende individ. Hos mennesker er det haploide antal 23( n), mens det diploide antal er 46 (2n). Ægceller og sædceller er eksempler på haploide celler.

Diploide celler: Betegnelse for celler hvis cellekerner har en dobbelt kromosom besætning (2n). Dvs. diploide har hvert type kromosom i to eksemplarer. Et sæt fra faderen (via sædcellen (n)) og et sæt fra moderen (via ægcellen (n)). Hos et menneske er der 23 forskellige kromosomer, dvs diploide celler har ialt 46kromosomer (2n). Eksempler på diploide celler er kropsceller.

Autosomer: De kromosomer der ikke er kønskromosomer. Dvs. kromosom 1 til 22. Autosomer er identiske hos hankøn og hunkøn inden for den pågældende art.

Kønskromosomer: De kromosomer der indeholder de gener der styrer den kønslige udvikling og forplantning i det tidlige fosterstadie. Kønskromosomerne hos mennesket bestemmer kønnet for den nydannede zygote (Kromosompar 23). XX i kromosompar nr. 23 giver en pige, mens XY giver en dreng. Med andre ord er det tilstedeværelsen af Y-kromosomet der bestemmer kønnet. Alle ægceller indeholder et X-kromosom, mens 50% af sædcellerne  har et X-kromosom og den anden halvdel har et Y-kromosom. Ved fusionen af æg og sædcelle er der derfor fifty fifty chance for en dreng  eller en pige. Det er mandens sædcelle der afgøre zygotens skæbne :-). arvelige egenskaber der sidder på kønskromosomerne nedarves kønsbundet.

Nedarvning: Overførsel af egenskaber, træk og måske sygdomme fra forældre til børn. Nedarvningen sker gennem forældrenes gener via den kønnede formering.

Kønsbunden nedarvning: 

Homologe kromosomer: De kromosomer der indeholder gener der koder for de samme egenskaber. Hos manden er der 22 par homologe kromosomer hvor den ene halvdel stammer fra faderen og den anden halvdel fra moderen. Mandens X- o Y-kromosom er ikke homologe. Hos kvinden er alle 23par kromosomer således homologe.

Homozygot: Betegnelse for individer, som mht. en bestemt genetisk egenskab har to ens gener (allele gener). Dvs. at individet har fået to identiske gener i et genpar fra forældrene. Fx. er man homozygotisk hvis man har genotypen BB inden for AB0-systemet, eller hvis man har fået blå øjne gener fra begge forældre. Man kan således være homozygotisk i nogle genpar og heterozygotisk i andre genpar.

Heterozygot: Betegnelse for individer, som mht. en bestemt genetisk egenskab har to forskellige gener (allele gener). Dvs. at individet har fået to forskellige gener i et genpar fra forældrene. Fx. er man heterozygotisk hvis man har genotypen B0 inden for AB0-systemet, eller hvis man har fået et blå øjne gen fra den ene forælder og et brune øjne gen fra den anden forælder.

Genotype: Man har alle gener i to eksemplarer. Generne sidder på kromosomerne, og da man har fået et fuldt sæt kromosomer fra begge forældre, er det indlysende at man også har generne i to eksemplarer. Genotypen angiver gensammensætningen bag en given fænotype. Fx. kan blodtype B (fænotype) i AB0-systemet dække over to genotyper, nemlig B0 (heterozygotisk i genparret) eller BB (homozygotisk i genparret).  Genotype = anlægspræg

Fænotype: Den egenskab der kommer til udtryk. Fx. har man blodtype B (fænotype) selv om man har genotypen BO. dette skyldes at nogle gener dominere mere end andre. Fænotype = fremtoningspræg

Dominante gener: Når et gen i et genpar dominere fænotypisk over det andet gen i parret kaldes det et dominant gen. Fx dominere genet B og 0 genet i AB0-systemet. Således giver genotypen B0 fænotypen B. Andre eksempler på dominante gener er brune øjne, mørk hudfarve osv.

Recessive gener: Vigende gener. Arvelige egenskaber der kun kommer til udtryk i homozygotisk tilstand. Fx. kommer genet 0 i AB0-systemet kun til udtryk ved genotypen 00. Ved genotyperne A0 og B0 vil 0 genet vige for de dominante gener. Andre eksempler på recesive gener kunne være blå øjne, lys hudfarve osv.

Codominante gener: I sjældne tilfælde kan to gener i et genpar være lige stærke. Er man heterozygotisk i et sådant genpar vil begge gener komme til udtryk. Fx. i AB0-systemet, vil en person med det heterozygotiske genpar AB få fænotypen AB. 

Mutationer
Punktmutationer
Kromosomtals mutationer
Kromosom bygnings mutation
Down syndrom
Klinfelter syndrom
Antigener
Antistoffer
Universaldonorer
Universalmodtager
Kønsbunden nedarving
Blødersygdommen